Reunião científica em Ljubljana contou com 33 participantes de diferentes países para discutir recomendações de cuidado. Entre eles, Mariana Chuy, mãe de uma criança com síndrome SATB2 e fundadora e diretora da ABRAPRAXIA.
Um encontro científico internacional realizado em Ljubljana, na Eslovênia, reuniu médicos, geneticistas, fonoaudiólogos, psicólogos, ortodontistas e representantes de famílias para avançar na construção de diretrizes de cuidado para pessoas com a síndrome associada ao gene SATB2.
A iniciativa, desenvolvida há aproximadamente dois anos, reúne a SATB2 Europe e uma rede internacional de especialistas, com orientação da ERN ITHACA, rede europeia de referência dedicada a condições genéticas raras.
O objetivo é construir um conjunto de recomendações que reúna o conhecimento científico disponível e contribua para orientar profissionais de diferentes especialidades no diagnóstico, acompanhamento e cuidado das pessoas com a síndrome SATB2.
O encontro contou com 33 participantes presenciais e representou uma etapa importante de discussão, revisão e busca de consenso sobre as recomendações elaboradas pelos diferentes grupos de trabalho.
Um trabalho multidisciplinar baseado em evidências científicas
A construção das diretrizes envolve diferentes etapas, incluindo a identificação das necessidades das famílias, a definição de perguntas clínicas e a busca e análise da literatura científica.
Os grupos de trabalho abordam áreas como diagnóstico e aconselhamento genético, desenvolvimento, fala, linguagem e comunicação, saúde mental, comportamento, sono, neurologia, saúde óssea, saúde oral, condições associadas, organização do cuidado e apoio às famílias.
Cada recomendação é analisada considerando as evidências científicas disponíveis. Quando as pesquisas ainda são limitadas, as melhores práticas clínicas e a experiência dos especialistas também contribuem para a discussão, com transparência sobre as lacunas existentes.
A síndrome SATB2 é uma condição genética rara que pode afetar diferentes sistemas do organismo. Entre suas principais manifestações estão as alterações no desenvolvimento motor e as dificuldades significativas na fala e na linguagem, incluindo a Apraxia de Fala na Infância (AFI). Essa relação com os transtornos motores de fala aproxima o tema da ABRAPRAXIA, Associação reconhecida nacionalmente por seu trabalho de informação, formação e conscientização sobre a AFI.
Durante as sessões de trabalho e mesas-redondas, Mariana Chuy compartilhou a experiência brasileira no acolhimento de famílias, capacitação profissional e difusão de estratégias de Comunicação Alternativa e Aumentativa (CAA).
“Estar presente neste consenso internacional não é apenas levar a representatividade do Brasil, mas garantir que os avanços científicos contemplem a realidade de quem lida diariamente com os desafios da fala e da comunicação não verbal”, destaca Mariana Chuy.
A experiência das famílias como parte da construção do conhecimento
Um dos aspectos centrais da iniciativa é a participação das famílias em diferentes etapas do processo.
Por meio do levantamento Care4SAS, mais de 200 familiares e cuidadores compartilharam informações sobre suas experiências, desafios cotidianos, dificuldades de acesso aos serviços de saúde e necessidades ainda não atendidas.
Esses relatos contribuem para que as recomendações considerem não apenas os resultados das pesquisas científicas, mas também a realidade vivenciada pelas pessoas com a síndrome e seus familiares.
A participação de representantes de famílias nas discussões científicas amplia essa perspectiva e reforça a importância de uma construção colaborativa do conhecimento.
Fala, linguagem e comunicação entre as áreas discutidas
A comunicação integra um dos grupos de trabalho responsáveis pela elaboração das recomendações internacionais.
Entre seus participantes estão a fonoaudióloga brasileira Karoline Quaresma e Mariana Chuy, mãe de uma criança com síndrome SATB2 e fundadora e diretora da ABRAPRAXIA, associação brasileira dedicada à Apraxia de Fala na Infância e às possibilidades de comunicação.
Mariana participa dessa construção trazendo sua experiência como mãe e sua vivência à frente de uma organização voltada à informação, à formação profissional e à comunicação.
O grupo conta ainda com participantes da Austrália, dos Estados Unidos, da Suécia e da Espanha, sob coordenação da fonoaudióloga sueca Anne Malmenholt. Entre as especialistas participantes está Angela Morgan, da Austrália.
A discussão sobre fala, linguagem e comunicação é especialmente relevante, considerando a importância da Apraxia de Fala entre as manifestações associadas à síndrome SATB2.
Troca de conhecimentos e experiências internacionais
Além das discussões do grupo de trabalho, o encontro proporcionou oportunidades de intercâmbio entre representantes de famílias, organizações e profissionais de diferentes países.
Durante sua participação, Mariana compartilhou cartilhas educativas desenvolvidas pela ABRAPRAXIA, informações sobre apraxia de fala e materiais relacionados à pesquisa genética desenvolvida em parceria com a Universidade de São Paulo (USP).
Os materiais foram bem recebidos pelas organizações presentes, contribuindo para ampliar a circulação de informações e aproximar iniciativas brasileiras da rede internacional.
O encontro também permitiu fortalecer o diálogo com lideranças de organizações dedicadas à síndrome SATB2, incluindo representantes europeus e australianos.
Conhecimento científico conectado à realidade das famílias
A construção das diretrizes internacionais para a síndrome SATB2 representa um esforço coletivo que reúne diferentes especialidades, instituições e experiências.
Além de oferecer referências para o acompanhamento clínico, o trabalho também permite reconhecer áreas que ainda precisam de investigação e apontar possibilidades para o desenvolvimento de novas pesquisas.
A participação das famílias ao longo desse processo contribui para que o conhecimento científico seja traduzido em orientações que considerem as necessidades cotidianas das pessoas com a síndrome.
Embora as diretrizes ainda estejam em desenvolvimento, a colaboração internacional representa um passo importante para ampliar o conhecimento sobre a síndrome SATB2 e buscar melhores possibilidades de cuidado, desenvolvimento e comunicação.
Mais do que reunir informações, esse trabalho multidisciplinar busca transformar conhecimento em orientações úteis para profissionais e famílias. Também permite identificar lacunas na pesquisa e apontar caminhos para novos estudos.
É uma construção que pode fazer diferença na vida das pessoas com síndrome SATB2 e de suas famílias, e servir de exemplo para o desenvolvimento de diretrizes para outras síndromes.
É assim que a ABRAPRAXIA exerce seu protagonismo: participando, contribuindo e ajudando a construir conhecimento, com responsabilidade científica e compromisso com as famílias.
