Pesquisa Genética Fase 1
Etiologia Genética para Apraxia de Fala na Infância em Coorte Brasileira
A Apraxia de Fala na Infância (AFI) é um transtorno neurológico que afeta o planejamento e a programação dos movimentos necessários para a produção da fala, comprometendo a precisão e a consistência desses movimentos, conforme descrito pela American Speech-Language-Hearing Association (ASHA).
Apesar de sua relevância clínica, a arquitetura genética da AFI ainda é pouco conhecida. Estudos internacionais haviam identificado cerca de 35 genes associados ao transtorno, incluindo o gene FOXP2. Com o objetivo de ampliar esse conhecimento, foi realizado um estudo inédito no Brasil sobre a etiologia genética da Apraxia de Fala na Infância em uma coorte brasileira.
A pesquisa foi conduzida em parceria com a USP (Universidade de São Paulo), Genoma (Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco) e ABRAPRAXIA. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, CEP/USP e financiado pela ABRAPRAXIA, FAPESP e CNPq. O recrutamento dos indivíduos, avaliação e confirmação do diagnóstico foi coordenado pela ABRAPRAXIA. 93 participantes, entre 2 e 18 anos, sendo 58 meninos e 35 meninas, passaram por avaliação com geneticista e realizaram sequenciamento completo de exoma na maior parte dos casos.
Os resultados demonstraram que a maioria dos casos de AFI na coorte brasileira é complexa. A taxa de detecção de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas foi de 55,9%, valor superior ao observado em condições como autismo, epilepsia e deficiência intelectual e alta presença de comorbidades, especialmente atraso motor fino e grosso, hipotonia e outros transtornos do neurodesenvolvimento. A Figura 1 apresenta as condições médicas e transtornos de neurodesenvolvimento que coocorrem com AFI relacionando-os com à taxa de detecção de variantes P e PP.
A Figura 2 mostra a taxa de detecção de variantes patogênicas (P) e provavelmente patogênicas (PP) de acordo com o sexo dos participantes. Dos 58 meninos que participaram, 33 tiveram resultados inconclusivos e 25 apresentaram alteração P ou PP, já nas 35 meninas, foram apenas 8 resultados inconclusivos e 27 com alteração. Um dado interessante da nossa coorte.
Pela primeira vez, foi estabelecida associação entre a Apraxia de Fala na Infância e 17 genes já descritos no banco de dados OMIM, além de 3 regiões cromossômicas específicas, aumentando em 58% o número de genes associados à AFI. Adicionalmente, variantes provavelmente patogênicas foram identificadas em 4 novos genes candidatos, ainda não vinculados a fenótipos específicos no OMIM, mas com associação prévia a transtornos do neurodesenvolvimento. A porcentagem com variantes P e PP estratificada por genes ou regiões cromossômicas associadas à AFI está apresentada
Os achados reforçam o caráter neurológico, genético e multifatorial da Apraxia de Fala na Infância e representam um avanço significativo para a compreensão do transtorno, com impacto direto no diagnóstico, na investigação clínica e no desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais direcionadas.
Esses resultados consolidam o papel da pesquisa científica como pilar fundamental para o avanço no cuidado às crianças com Apraxia de Fala na Infância. Ao investir e fomentar estudos de alta qualidade, a ABRAPRAXIA reafirma seu compromisso em aproximar ciência, prática clínica e famílias, ampliando o acesso à informação confiável, promovendo diagnósticos mais precisos e contribuindo para intervenções cada vez mais individualizadas.
Como desdobramento desse trabalho, novas etapas da pesquisa já estão previstas, incluindo a ampliação da amostra para até 300 crianças e o desenvolvimento de estudos voltados à resposta terapêutica em diferentes perfis genéticos de Apraxia de Fala na Infância. Esses avanços representam um passo essencial para aprofundar o conhecimento científico sobre a AFI e fortalecer o cuidado baseado em evidências, garantindo que crianças e famílias tenham acesso ao acompanhamento adequado, no tempo certo.
Atualmente, a pesquisa encontra-se em fase de publicação, esse é um processo complexo e demorado. Acompanhe nossas mídias para ter acesso a conteúdo científicos, projetos em andamento e avanços sobre a Apraxia de Fala na Infância.
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