Etiologia Genética para Apraxia de Fala na Infância em Coorte Brasileira

Novos Genes Candidatos

A Apraxia de Fala na Infância (AFI) é um transtorno neurológico que afeta a precisão de consistência dos movimentos envolvidos na produção da fala (ASHA 2007). A arquitetura genética da AFI é, ainda, pouco conhecida e pesquisas anteriores revelaram associação entre AFI e 35 genes até o momento, além do FOXP2 (Easing et al, 2019; Hildebrand et al., 2020; Kaspi et al., 2022; Morgan et al., 2024). Neste trabalho, nosso objetivo foi o de identifi­car a etiologia genética em 93 indivíduos não relacionados (35 meninas, 58 meninos) diagnosticados com AFI, contribuindo para um melhor entendimento da arquitetura genética da AFI.

Na maioria dos casos os pacientes apresentam comorbidades, sendo atraso motor fino e grosso as condições mais comuns. Das 93 crianças que participaram do estudo, tivemos achados genéticos em 55,9% dos casos, essa taxa de detecção é maior quando comparada à taxa para autismo, epilepsia ou deficiência intelectual. Pela primeira vez, foi estabelecida relação entre AFI e 17 genes bem como 3 regiões cromossômicas, aumentando o número de genes associados à AFI em 58%.

A maioria dos casos da nossa coorte são complexos. A seguir um quadro do percentual de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas estratificado por genes ou regiões cromossômicas associadas à AFI.

Atualmente, a pesquisa encontra-se em fase de publicação, esse é um processo complexo e demorado.  Acompanhe as nossas mídias sociais, assim que tivermos novidades, faremos a divulgação.